Anemia pernicioasă cunoscuta si sub numele de anemia Biermer, sau anemie Addison-Biermer, este una din tipurile de anemii megaloblastice, datorată malabsorbției de vitamina B12. Aceasta este cel mai adesea cauzată de pierderea celulelor parietale gastrice, responsabile de secreția factorului intrinsec Castle, o glicoproteină esențială pentru absorbția vitaminei B12 în ileonul terminal. Nivelul seric al vitaminei B12 scade sub 100 pg/mL.
Este intalnita mai frecvent la femei decit la barbati si mai ales intre 40 si 55 de ani, Această maladie este mai frecventă la persoane de rasă caucaziană. Asa cum am precizat, afectează în principal indivizii de peste 40 de ani. La tineri, anemia pernicioasă este mai mult mai rară, și prezintă alte aspecte.
Anemia Biermer sau anemia pernicioasa se manifesta ca o anemie severa, macrocitara, neregenerativa. Se poate manifesta de asemenea printr-o macrocitoza izolata. Aceasta afectiune se datoreaza unei atrofii a mucoasei gastrice fundice evidentiata de endoscopie cu biopsii.
Atrofia glandelor fundice priveaza organismul de secretia normala a celulelor parietale ducand la lipsa de absorbtie a vitaminei B12 – acest lucru putand fi confirmat de testul Schilling. Lipsa vitaminei B12 ca factor antianemic, va genera tulburari grave la nivelul tuturor tesuturile organismului.
De obicei asociată cu gastrita atrofică, o boală autoimună asociată cu distrugerea celulelor parietale gastrice (și inactivarea factorului intrinsescm prin producere de autoanticorpi impotriva factorul intrinsec), pierderea factorului intrinsec duce la absorbție deficitară de vitamina B12.
Înlocuirea depozitelor hepatice de vitamina B12 nu corectează absorbția deficitară din cauza lipsei sintezei de factor intrinsec. O persoană fără capacitatea de a absorbi vitamina B12 va avea boala (anemie pernicioasă) pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, cu excepția cazurilor în care pacienții au suferit leziuni ale nervilor periferici înainte de tratament, înlocuirea permanentă a rezervelor de vitamina B12 va menține boala sub control, fără niciun simptom de anemie.
La tineri mucoasa gastrică nu este atrofiată și aceasta este capabilă să secrete acid clorhidric, cel puțin după stimulare cu histamină.
Anemia pernicioasă are predispoziție ereditară. Anemia pernicioasă este de asemenea asociată cu alte maladii: diabetul zaharat, hipotiroidismul și cancerul gastric.
Frecvența tumorilor maligne și benigne (polipi precanceroși) ale stomacului în anemia Biermer este estimată la 13%; această rată ridicată justifică explorarea sistematică a stomacului la pacienții afectați.
Boala debuteaza cu tulburari digestive, care pot preceda cu ani de zile anemia. In timpul anemiei apar trei grupe de simptome: anemice, digestive si neurologice. Sindromul anemic se caracterizeaza prin paloare asociata cu icter, dispnee, palpitatii, astenie. La nivelul membrelor inferioare apar edeme, unghiile fiind adesea sfaramicioase (friabile) si parul uscat. Subfebrilitatea prezentata de unii bolnavi este de origine metabolica si dispare la cateva zile dupa administrarea vitaminei B12. Alte manifestari pot fi varsaturile, diareea si anorexia.
Examen fizic:
• tipic pacientii cu anemie parnicioasa sunt descrisi ca avind aspect stereotipic
• pacientii au o culoare galben-lamiie cu albirea prematura a parului
• sunt molatici, cu schelet proeminent
• febra moderata si icterul usor sunt comune dar usoare
• limba este rosie, de aspect carnos, neteda
• la pacientii cu ten inchis la culoare, se observa pigmentarea pielii
• tahicardia este frecvent prezenta si poate fi acompaniata de murmure
• gindirea anormala si deteriorarea vederii si auzului sunt observate
• cu anemie severa pot fi prezente tahicardia, tahipneea, dispneea si insuficienta cardiaca congestiva
• hemoragiile retiniene si exudatele pot acompania anemia severa
• ficatul poate fi marit de volum alaturi de cordul congestiv
• splina este palpabila la aproximativ 20% dintre pacienti
• depresie, psihotica, dementa, somnolenta
• tulburari ale echilibrului, parestezii, absenta senzatiei vibratorii, ataxie spastica prin demielinizare.
• Stare generală bine tolerată,
• Oboseală, paloare
• Tahicardie,
• Temperatură subfebrilă
Neurologice:
• Dificultăți de concentrare și de memorie;
• Atrofia (demielinizarea) cordoanelor posterioare și laterale ale măduvii spinării, ceea ce duce la:
• Tulburări motorii: fie sindrom spastic (cordon lateral), fie sindrom pseudo-tabetic (cordon posterior).
• Depresii, psihoze (inclusiv schizofrenie);
• Furnicături, senzație de amețeală;
• Tulburări de vedere;
• Parestezii ale membrelor (afectarea funcției nervilor senzitivi);
• Tulburări sfincteriene (incontinență urinară);
Tratament
• Adesea pe cale parenterală(injectabila):
Injecții intramusculare cu 100 mg vitamina B12: în prima săptămână zilnic (pentru a crește depozitele hepatice de vitamină), apoi în prima lună săptămânal, apoi lunar toată viața (pentru a menține rezervele de vitamina B12).
• Administrare orală: 1 mg/zi, forma farmaceutica care nu se gaseste in tara noastra.
Starea pacienților se ameliorează prompt imediat după începerea tratamentului. Simptomele neurologice recente sunt reversibile.
